При беременности анализ на уродство

Беременность – один из самых ответственных периодов в жизни женщины.

Она как лакмусовая бумажка выявляет такие несоответствия в организме матери как недостаток витаминов, необходимых веществ и гормонов, наличие болезней и каких-либо других осложнений.

За время беременности женщина сдает массу анализов и всевозможных тестов, и то, насколько серьезно она относится к своему положению и требованиям врача, непосредственно влияет на здоровье будущего малыша.

Существует несколько пороговых анализов и процедур, которые должна пройти каждая беременная женщина.

На врачебном языке акушеров-гинекологов совокупность таких тестов называется пренатальный (дородовый) скрининг.

Исследование проводится для выявления возможных патологий плода и представляет собой сочетание двух направлений: сдача крови для проверки биохимических маркеров и ультразвуковое исследование.

Причинами патологий могут стать:

1. нездоровый образ жизни (алкоголь, курение, наркотики) до зачатия, во время зачатия и во время беременности;
2. возраст до 18 лет и после 35 лет у женщин и после 40 лет у мужчин;
3. наличие наследственных заболеваний в семье;
4. родители – близкие родственники;
5. неудачные предыдущие беременности (повторные выкидыши, рождение мертвого ребенка);
6. наличие диагноза «бесплодие» по неустановленной причине;
7. работа родителей во вредных условиях труда.

И даже если вышеперечисленные причины не имеют к вам никакого отношения, пренатальный скрининг сделать необходимо, потому что, как показывает статистика – патологии — это удел не только лиц из групп риска, но и проблема многих здоровых семей. Стоит ли рисковать и оставаться в неизвестности целых 9 месяцев, когда уже на ранних сроках беременности можно провести необходимую диагностику?

Анализ крови на патологию плода ↑

Анализы крови на патологию плода сдаются для первого и второго скрининг-теста. Первый тест, который называется «двойным», проводится с 8 по 13 неделю беременности, второй скрининг («тройной» или «четверной») – с 16 по 20 неделю.

Двойным первый скрининг называется из-за сдачи крови на два белка: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и ПАПП-А (плазменный протеин А).

Соответственно, тройной или четверной тест, означает сдачу трех-четырех анализов на ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин), НЭ (неконъюгированный эстриол) и ингибин А.

Для определения патологии развития плода при беременности учитывается количество белков и гормонов, взятых на анализ. Значительное отклонение от нормы в расшифровке (снижение или повышение) и будет говорить о возможном наличии проблем. Однако, даже если результат ваших анализов неудачен, не стоит паниковать раньше времени.

В таких случаях практически всегда рекомендуется новый забор крови, поскольку существует вероятность неправильной оценки первой пробы. Кроме того, проверка биохимических маркеров крови – это лишь повод для более пристального внимания к течению беременности и развитию ребенка конкретной женщины.

Грамотный специалист всегда порекомендует дождаться результатов первого УЗИ, а при незначительных отклонениях — и результатов скрининга второго триместра.

Узи на патологию плода ↑

Ультразвуковая диагностика плода – это очень важное исследование, которое проводится в течение беременности как минимум трижды (т. е. по 1 разу в каждом триместре). УЗИ помогает установить точный срок беременности, поэтому первое скрининговое исследование принято начинать именно с этой диагностики.

Из личного опыта автора:

УЗИ первого триместра – несомненно, волнительная процедура. Уже сданы необходимые анализы крови, получены положительные результаты, и вроде бы бояться нечего. Но – это первое полноценное знакомство с ребенком, первая возможность узнать пол (80% вероятности) и главное, это первое подтверждение того, что с ребенком ВСЕ НОРМАЛЬНО.

Мне довелось общаться с девушкой, которой пришлось делать принудительный аборт на 12 неделе беременности по причине генетических аномалий плода. Что послужило тому причиной, было совершенно неясно – ребенок был запланирован, предварительно оба родителя прошли обследование, и беременность протекала спокойно до момента первого скрининга. Но – видимо не судьба.

Видимо, эта пара попала в тот процент здоровых родителей, которым не повезло. И мне до прохождения первого скрининга было страшно повторить судьбу моей знакомой. Потому что от патологий не застрахован никто. Такова природа аномалий в нашей жизни. Слава Богу, для меня и моей семьи все завершилось благополучно. Правда, пообещали нам сына, а родилась дочь.

Но главное – это здоровый ребенок.

В первом триместре (с 10 по 14 неделю) УЗИ позволяет выявить грубые пороки развития плода, измерить толщину воротникового пространства, исключить наличие таких заболеваний как синдром Дауна и синдром Эдвардса, изучить строение плода, оценить частоту сердцебиений. В целом УЗИ первого триместра позволяет оценить степень риска хромосомной патологии и изучить анатомию плода.

Во втором триместре (20-24 неделя) ультразвуковое исследование называется анатомическим, поскольку предполагает тщательное изучение строения плода, его роста и внутренних органов, позволяет исключить незначительные патологии развития, определяет предлежание плаценты и объем околоплодных вод.

УЗИ третьего триместра проводится на 32-34 неделе и фактически повторяет задачи предыдущего исследования, отслеживая массу плода, количество околоплодной жидкости, толщину и зрелость плаценты и т. п.

Тем не менее, и на этом этапе развития плода можно обнаружить некоторые отклонения, которые не были замечены прежде.

Также скрининговое исследование третьего триместра обычно дополняется кардиотогорафией (изучение частоты сердцебиения плода) и доплерометрией (изучение кровотока между матерью, ребенком и плацентой).

При возникновении сомнений и только на основании строгих показаний, беременной женщине будут предложены другие методы исследований, которые помогут исключить возможность патологий. К ним относятся:

1. Биопсия хориона — забор части клеток оболочки плодного яйца на 11-12 неделе беременности.
2. Плацентоцентез — исследование частиц плаценты. Проводится с 12 по 22 неделю.
3. Амниоцентез — исследование околоплодной жидкости на 15-16 неделе.
4. Кордоцентез — исследование крови из пуповины. Проводится после 20 недели.

Данные исследования не являются обязательными и проводятся по рекомендации лечащего врача и генетика при полном согласии беременной женщины и ее семьи.

Источник: http://kidbe.ru/2987-diagnostika-patologii-ploda-vo-vremya-beremennosti.html

Необходимость проведения анализов на патологию плода, разновидности исследований

Беременность – это радостное событие для каждой женщины. Будущая мамочка чутко прислушивается к каждому движению малыша и с трепетом ожидает результата запланированной диагностики. Хорошо, когда врач после обследования говорит, что ребенок здоров, однако так происходит не всегда.

К сожалению, существует такие серьезные патологии, после определения которых перед будущими родителями остро встает вопрос – сохранить плод или прервать беременность.

Разновидности патологических отклонений

Подобные нарушения могут иметь генетический или спонтанно приобретенный характер. Первые развиваются еще с фазы зачатия и могут диагностироваться еще в первом триместре беременности. Приобретенные аномалии возникают внезапно и диагностируются на любом сроке вынашивания плода. Рассмотрим детально каждый из видов.

Хромосомные аномалии

Такое врожденное отклонение в развитии плода обуславливаются ошибками в структуре или количестве хромосом и появляются еще на этапе созревания яйцеклетки или сперматозоида.

Неправильное количество соматических хромосом провоцирует развитие синдромов:

• Дауна. Вызванный проблемой с двадцать первой хромосомой. Характерные показатели болезни – замедленный рост, заторможенность мысленных рефлексов, нестандартный внешний облик. Пороки развития внутренних органов.

Ребенок с синдромом Дауна

• Патау. Отклонения в тринадцатой хромосоме. К распространенным признакам относят: многочисленные физические отклонения, идиотию, наличие большого количества пальцев на конечностях, недоразвитость половых органов, глухоту. Детки с синдромом Патау не проживают и года.

Ребенок с синдромом Патау

• Эдвардса. Нарушения восемнадцатой хромосомы. Проявляется недоразвитой челюстью, ртом, глазными щелями, деформированными ушками. Максимальная продолжительность жизни такого малыша – один год.

Ребенок с синдромом Эдвардса

К сожалению, названия этих синдромов с каждым годом звучат все чаще. Одна из причин их распространения – плохая экология.

Синдромы, спровоцированные нарушением количества половых хромосом:

• Шерешевского-Тернера. Девочка рождается без Х-хромосомы. В будущем она будет страдать от соматических нарушений и не сможет забеременеть.
• Клайнфельтера. Характерен для мальчиков. Проявляется умственной недоразвитостью, бесплодием и половым инфантилизмом.

Отклонения, спровоцированные умножением хромосомного набора:

Такие отклонения приводят к спонтанному выкидышу или мертворождению.

Отдельно выделяют генетические нарушения без увеличения или уменьшения количества хромосом, из-за нарушения ДНК на уровне отдельных генов (генные заболевания).

Хромосомные и генные болезни нельзя излечить, даже если они обнаружились на ранних сроках. Родившийся ребенок будет обречен на длительные страдания, поэтому врачи рекомендуют в таких случаях прерывать беременность.

Приобретенные заболевания

К таким относят:

• Деформированные или отсутствующие внутренности и конечности.
• Нарушения строения черепа.
• Сердечные пороки.
• Аномалии позвоночника.
• Мозговая гипер- и гиповозбудимость.

Анализы на патологии при беременности

Пренатальная диагностика возможных нарушений в развитии эмбриона – это сложное и емкое мероприятие, состоящее из нескольких этапов. Самым сложным из них является скрининг плодовых патологий, который подразумевает набор проверок, которые женщина должна пройти на 12, 20 и 30 неделе вынашивания плода. По стандарту, в этот скрининг входит анализ крови на обнаружение хромосомных отклонений.

Исследование состоит из таких мероприятий:

• Анализов крови на патологии плода.
• Хорионбиопсии.
• Кордоцентеза.
• УЗИ.

Рассмотрим детально каждый из них.

Анализ крови на отклонения плода в развитии

Анализ на патологию плода в 12 недель состоит из двух частей:

• Проверки концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ.
• Исследование плазменного протеина А.

На втором триместре беременности будущая мамочка сдает кровь для проверки:

• Общего ХГЧ и концентрации свободной β-субъединицы.
• Белка АФП.
• Свободного эстриола.

По стандарту вместе с проверкой крови проводится УЗИ. При расшифровке анализа крови на уродство эмбриона учитываются данные проверки крови и ультразвуковой диагностики. Данные исследования проводятся натощак. За три дня до процедуры беременной рекомендуется посидеть на диете – исключить из рациона мучные изделия, молочные и жареные блюда.

При этом методе диагностики берут ткани хориона для выявления и профилактики хромосомных патологий и моногенных отклонений. Предполагает проведение прокола матки, который осуществляется через:

1. Брюшную стенку.
2. Шейку матки.
3. Влагалище.

Пункция выполняется при помощи специальных щипцов и аспирационного катетера.

Важно! Если родители хотят обнаружить пороки развития у своего будущего малыша, они могут воспользоваться хорионбиопсией, поскольку ее можно проводить с 9 по 12 неделю беременности. Результат исследования будет готов через несколько дней.

К показаниям к проведению хорионбиопсии относят:

1. Возраст матери, превышающий 34 года.
2. Уже рожденный ранее ребенок с врожденными порокам развития, моногенными или хромосомными патологиями.
3. Генетическая предрасположенность к хромосомным и генным мутациям.
4. Увеличенная по результатам ЭХО на 10-14 неделе толщина воротникового пространства (более 3 мм – подозрение на синдром Дауна).

К хорионбиопсии нужно подготовиться: на протяжении нескольких дней не есть белковой пищи и снизить употребление сладостей. Единственный, но очень весомый недостаток процедуры – ее болезненность и возможность развития кровотечения. Но при опытном медперсонале риск минимален.

Хорионбиопсия

Кордоцентез

Предмет исследования этой методики – пуповинная (кордовая) кровь на патологию плода. Кордоцентез может проводиться вместе с амниоцентезом (анализом околоплодных вод). Выполняется после 18 недели беременности.

Процедура выполняется так: будущей мамочке делают пункцию брюшной передней стенки и через нее выкачивают из пуповинного сосуда небольшое количество крови. Данное обследование выявляет:

• Хромосомные патологии.
• Наследственные недуги.
• Гемолитические отклонения.
• Резус-конфликт.

Расшифровать результат анализа обязан лечащий врач.

Ультразвуковая диагностика

Самая надежная и точная диагностика, к которой не нужно специально готовиться. Проводиться на двенадцатой неделе беременности. На этом сроке методика уже показывает:

• Отклонения в формировании центральной нервной системы.
• Недоразвитость передней брюшной стенки.
• Позвоночные патологии эмбриона.
• Развитие пупочной грыжи.
• Недоразвитость конечностей или полное отсутствие.
• Синдром Дауна.

Плановое УЗИ, проводимое на двадцатой неделе беременности, может зафиксировать все открытые отклонения плода, поскольку на этот момент у будущего малыша уже сформированы внутренние органы и системы.

УЗИ на 30 неделе считается самым сложным в психологическом плане, поскольку оно может диагностировать или оспорить патологии, полученные при других исследованиях.

Помимо неоспоримых достоинств, на УЗИ не обнаруживаются:

• Проблемы со зрением и слухом.
• Умственная отсталость.
• Непроходимость печеночных протоков.
• Проблемы с сердечными перегородками.
• Болезни генетического характера.
• Заболевания, вызванные неправильным количеством хромосом.

УЗИ

Группа риска

К счастью, не все будущие мамы обязаны проходить все вышеперечисленные анализы и диагностики. Гинекологи составили таблицу с факторами, которые увеличивают возможность развития патологий плода. К самым распространенным относят:

• Беременность после 35 лет.
• Наличие в семье или у близких родственников ребенка с отклонениями.
• Выкидыши, рождение мертвых детей и замерших беременностей в анамнезе.
• Наследственность (например, один из родителей имеет синдром Дауна).
• Прием антибиотиков и серьезных фармацевтических препаратов во время беременности.
• Радиационное облучение.

Если беременная попадает в эту группу, специалист проводит с ней беседу о возможных патологиях малыша, детально рассказывает, как это выявить, и направляет на все нужные анализы и диагностики. Врачи и будущая мама преследуют одну цель – выяснить состояние здоровья малыша и решить, рождаться ли ему на свет.

Что дальше

Последующие действия будущих родителей зависят от своевременности выявления патологий и их характера. Если отклонение слишком серьезное, и малыш проживет не больше года, специалисты рекомендуют прервать беременность. При незначительных внешних дефектах врач может посоветовать воспользоваться услугами пластических хирургов.

В любом случае, родители должны прислушиваться к мнению профессионалов и принимать решение, взвесив все аргументы.

Источник: http://LechiSerdce.ru/analiz-krovi/10383-analizov-na-patologiyu-ploda.html

Генетический анализ при беременности. Анализы на генетику

Будущие мамы всегда волнуются за состояние здоровья своего будущего ребенка и благодаря достижениям современной медицины, они имеют возможность получить более подробную информацию в этом аспекте.

Особенно это важно при наличии у родителей болезней, передающихся по наследству.

Информация, которую содержат ДНК молекулы, позволяет медикам провести диагностику состояния плода на ранних сроках беременности, и выявить патологические отклонения в его развитии.

Благодаря проведению генетического анализа при беременности, врачи могут определить причины, которые делают вынашивание ребенка невозможным. Если плод унаследовал заболевание от родителей, доктора на ранних стадиях его развития могут установить наиболее подходящие пути решения проблемы.

https://www.youtube.com/watch?v=0vrt2ALgmjI

к оглавлению

В каких случаях необходимо делать генетический анализ при беременности?

Делая анализ на генетику, или как его еще называют, анализ на уродство при беременности, доктора проводят ряд специальных исследований, которые позволяют установить наследственные признаки у ребенка. Есть случаи, в которых подобный анализ необходим для исключения различных проблем при вынашивании плода. Назначение генетического анализа при беременности происходит, если:

• будущая мама старше 35 лет;
• заражение острой вирусной инфекцией после зачатия ребенка;
• если в семьях будущих родителей имеют место болезни, передающиеся по наследству;
• при выявлении патологий у ранее рожденных детей;
• предыдущая беременность закончилась выкидышем или рождением мертвого ребенка;
• при зачатии ребенка или во время беременности женщина вела нездоровый образ жизни (принимала наркотики или алкогольные напитки), подвергалась воздействию радиации или рентгена, принимала лекарства, употребление которых запрещено при вынашивании ребенка;
• анализы или обследования указывают на возможность развития у плода патологий.

В идеале будущие родители должны еще во время планирования беременности подтвердить путем исследований генетическую совместимость или же предположить о возможности развития болезней генетического уровня у будущего ребенка. Но, как правило, они прибегают к анализам на генетику при беременности.

к оглавлению

Как делают генетический анализ при беременности?

При подозрении развития у плода патологий, прибегают к анализу на уродство при беременности. Для этого используются неинвазивные или инвазивные методы диагностирования.

Наиболее безопасными считаются неинвазивные методы, поскольку такая диагностика не предполагает внутриматочного вмешательства, хотя и не дает возможности на 100% исключить отклонения в нормальном развитии будущего ребенка. Исследования УЗИ, которые проводят на 11-13 неделях вынашивания плода, позволяют выявить у будущего малыша признаки синдрома Дауна.

На наличие у плода пороков в нормальном развитии может указать и биохимический анализ крови. Он проводится на 10-13 неделях после зачатия ребенка. Кровь на генетику при беременности чаще всего берут один раз из вены, или же забор делают в три этапа. Тройной тест позволяет выявить пороки развития плода по исследованиям трех генетических маркеров.

1. АФП. Повышенное содержание в крови альфа-фетопротеина в 2,5 раза может свидетельствовать о дефектах в нормальном развитии плода, в частности, об аномалиях в развитии его внутренних органов. Если же уровень этого белка понижен, это может быть свидетельством предрасположенности будущего ребенка к синдромам Дауна, Эдвардса или Шерешевского-Тернера.
2. ХГЧ. Исследуемая кровь на генетику при беременности содержит белок, который называют хорионическим гонадотропином человека. Если его уровень превышает норму, то это может свидетельствовать о развитии у малыша синдрома Дауна. Пониженный уровень гонадотропина указывает на вероятность развития синдрома Эдвардса.
3. ЕЗ. Уровень в крови матери женского полового гормона, который называют свободным эстриолом, может позволить выявить патологии в развитии плода. Так, сниженный на 40% уровень этого гормона может указывать на врожденный порок сердца, почечную недостаточность, заболевания печени. Нельзя исключать в этом случае и развитие у плода синдрома Дауна или преждевременные роды.

к оглавлению

Когда нужно прибегать к инвазивным методам диагностики?

Если возникшие подозрения на наличие патологий у плода требуют подтверждения, будущей маме необходимо сделать генетический анализ с использованием инвазивных методов диагностики:

• амниоцентеза;
• биопсии хориона;
• кордоцентеза;
• плацентоцентеза.

Исследование анализов на генетику при беременности с использованием инвазивных методов диагностики позволяет выявить огромное количество различных патологий в развитии малыша.

Это дает возможность принять решение о прерывании беременности при необходимости, или позволяет докторам исправить положение, проводя лечение ребенка, пока он находится в утробе матери.

Но прибегать к инвазивным методам рекомендуется лишь в крайних случаях, поскольку они могут стать причиной возникновения осложнений при беременности.

Источник: http://woman-ville.ru/materinstvo/beremennost-i-rody/geneticheskij-analiz-pri-beremennosti-analizy-na-genetiku.html

Генетические исследования во время беременности

Во время беременности на ранних сроках проводится генетическое исследование возможных хромосомных аномалий у ребенка. В женских консультациях тройной тест часто называют анализом «на уродства», чем приводят беременную женщину в состояние сильного стресса и ожидания всяких ужасов от результатов теста.

Что ждать от этих тестов, и что делать с результатами – попробуем разобраться.

Что за исследования?

Для выявления возможных серьезных отклонений в развитии ребенка используются методы опроса, УЗИ в 11 недель беременности, исследование сыворотки крови на АФП, ХГЧ и раар-а. Все эти методы дают только приблизительные результаты. Если они выявляют высокий риск врожденной патологии, то беременную направляют на более глубокое исследование.

Более серьезное исследование (амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез) дает более точные результаты, но предполагает взятие материала из полости матки, что может заканчиваться гибелью 1-2 % детей.

Прежде чем делать тесты

 Специалисты считают, что до назначения этого исследования родители должны быть  информированы о последствиях данной диагностики и сами принять решение делать ли ее.

 Обобщенный опыт протекания беременности и родов под руководством Мэррей Энкин  (анализировались результаты 15 лет работы 40000 акушеров Европы), позволил убедить акушеров осторожно подходить к назначению скрининга генетических пороков развития плода.

Если родители до генетического исследования уже находятся в стрессе из-за страха, что у  их ребенка врожденный дефект, то для них будет огромным облегчением узнать о том, что никаких пороков в развитии не выявлено (хотя этот результат и не дает 100% гарантии  рождение здорового ребенка).

Помните, что при вмешательстве в матку во время взятия материала для генетического исследования возможна гибель здорового ребенка.

Стоит помнить, что ошибки диагностики возможны. Для их уменьшения перед биохимическим анализом крови нужно не есть жирные и белковые продукты в день перед анализом и утром перед анализом (можно яблоко, банан и т.п.) Сдавать биохимический анализ крови следует утром.

Насколько достоверны результаты

Многочисленные научные данные и опыт конкретных родителей говорит о ненадежности и приблизительности результатов генетических исследований во время беременности. Принимая решение, изучите и проанализируйте всю доступную вам информацию.

Профессор А.Ю.Асанов, доктор медицинских наук, заведующий кафедрой медицинской генетики московской медицинской академии им. Сеченова в своей статье «Пренатальная диагностика хромосомных аномалий у плода» говорит о возможных ошибках или погрешностях генетических исследований во время беременности.

По данным врачей Англии и Уэльса, пренатальный генетический скрининг ежегодно предотвращает появление на свет около 660 детей с синдромом Дауна, но в тоже время приводит к потере 400 детей, у которых после аборта исследовали хромосомы и диагноз не подтвердился.

Родители говорят

На форумах родителей детей с синдромом Дауна часто можно встретить рассказы об ошибках пренатальной диагностики. Например, такие:

Моему сыну 5.5 лет, у него синдром Дауна. Во время беременности я делала все анализы, которые мне назначила генетик, всё было в норме. Ни один анализ не гарантирует того, что у ребёнка не будет генетических или других особенностей.

Множество отзывов есть и о том, что пережили будущие родители, которым сообщили результаты генетического исследования на раннем сроке беременности. Они рассказывают, что предложенный им аборт они отвергли по моральным или религиозным соображениям. И в результате родился абсолютно здоровый ребенок.

Если обнаружены аномалии в развитии – что дальше?

Обнаружение порока развития плода – еще не повод к прерыванию беременности. Такой диагноз иногда позволяет родителям подготовиться к рождению особенного ребенка. Однако некоторым родителям это доставляет лишь длительные страдания.

Есть определенная статистика, свидетельствующая о том, что беременность, сопровождающаяся развитием хромосомных аномалий плода, чаще всего заканчивается на ранних сроках (выкидышем). Для тех, кто отказался от аборта, это естественное отторжение нежизнеспособного плода является ожидаемым и закономерным.

Нужно понимать, что единственная возможная рекомендация врачей после обнаружения на раннем сроке 11 недель беременности порока ребенка – это аборт.

При отказе от аборта (признании его убийством человека во чреве) уже после родов, в случае подтверждения предположительного порока развития, родителям предлагают отказаться от ребенка и передать его в Дом малютки.

Для принятия решения родителям следует познакомиться с семьями, решившимися воспитывать особенного ребенка дома. Узнать об их радостях и горестях, чтобы принять для себя решение ухода за серьезно больным ребенком или передачи его в государственные социальные учреждения.

Супруги, конечно, должны чувствовать свободу в любом своем выборе. Но стоит помнить, что за свой выбор отвечают только они сами.

Что можно сделать до зачатия

Между тем, генетическое исследование обоих супругов возможно еще до зачатия. Риск врожденных дефектов снижается при приеме фолиевой кислоты за 3 месяца до зачатия и 3 месяца после зачатия, отказа от вредных привычек и оздоровлении обоих супругов.

Значение диеты и витаминотерапии для снижения риска врожденных дефектов по данным исследования М.Энкин сильно преувеличено. Практикующие врачи акушер – гинекологи советуют современным родителям зачинать ребенка в августе-сентябре и избегать зачатия весной.

Чем старше будущие родители и чем больше у них хронических заболеваний, тем более тщательно стоит им готовиться к зачатию и рождению здорового ребенка.

Здоровья вам и радости!

Помогла статья? Поделись с другими:

Источник: https://proroditelstvo.ru/articles/beremennost/pro-beremennost/geneticheskie-issledovaniya-vo-vremya-beremennosti/

Биохимический скрининг при беременности – этим словом называют анализ венозной крови, в котором определяют специальные гормоны, являющиеся маркерами хромосомных патологий плода.

Именно результаты этого обследования определяют, не являясь диагнозом, насколько высок риск возникновения пороков развития у растущего плода.

Вот что такое биохимическое обследование в «интересном периоде», и оно должно проводиться только совместно с ультразвуковым исследованием в те же сроки.

Исследование может проводиться всем женщинам, которые хотят быть уверенными в том, что их ребенок родится здоровым (имеется в виду – без хромосомной патологии, которая не лечится). Но есть и строгие показания, учитывая которые гинеколог женской консультации дает направление на биохимический скрининг. Это – следующие ситуации:

1. будущие родители – близкие родственники
2. уже было мертворождение или замирала беременность у этой женщины
3. мать старше 35 лет
4. уже есть 1 ребенок с какой-то хромосомной патологией
5. долго существует угроза самопроизвольного выкидыша
6. было единичный или повторный случай выкидыша или преждевременных самопроизвольных родов
7. беременная перенесла вирусную или бактериальную патологию во время или незадолго до беременности
8. необходим был прием медикаментов, не разрешенных беременным
9. перед зачатием кто-то из семейной пары подвергся ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия)
10. сомнительные в отношении пороков развития результаты ультразвуковой диагностики.

Перинатальная диагностика на содержание гормонов проводится только совместно с выполнением скринингового УЗИ при беременности.

Какие патологии определяет исследование крови беременных

Это такие заболевания:

1. синдром Эдвардса
2. дефект нервной трубки
3. синдром Дауна
4. синдром Патау
5. синдром де Ланге

Синдромы Эдвардса, Патау и Дауна объединяют общим названием «трисомии». При этом в каждой клетке содержится не 23 пары хромосом, а 22 нормальных пары и 1 «тройню». В какой именно паре «троица» образовалась, так и заболевание называют.

Например, если выполняется скрининг на Дауна, то имеется три (а не две) 13 хромосомы (синдром так и записывается «Трисомия 13»). Эти состояния должны быть выявлены ранее скрининга 3 триместра.

Подготовка к анализу на хромосомные патологии

Подготовка к диагностике 1 триместра на предмет маркеров хромосомных болезней заключается в том, что за день до исследования вы исключаете из питания:

• острую пищу
• жирные и жареные продукты
• копчености
• шоколад
• цитрусовые.

Первые три вида продуктов нужно исключить обязательно, так как из-за них вы просто зря потратите немалые деньги на анализ при беременности: при центрифугировании крови вместо сыворотки получится сплошная жировая капля, в которой что-либо определить трудно.

Анализ сдается натощак (то есть не надо есть 6 и более часов). За 4 часа можно выпить немного воды без газа.

Как сдавать кровь на биохимию. Вы приходите с результатами ультразвукового скрининга 1 триместра натощак в лабораторию с утра, садитесь к медсестре, которая набирает вам небольшое количество крови из вены.

Результаты генетического исследования 1 триместра выдаются через 1,5 недели или чуть больше. При сдаче крови из вены на 16-20неделе подождать надо будет чуть дольше, так как второй скрининг при беременности предполагает изучение в крови трех или четырех гормонов (в первом триместре определяются два гормона – «двойной тест»).

Таблица расшифровки данных

Перинатальная биохимическая диагностика 1 триместра состоит из определения: хорионического гонадотропина (ХГЧ) и белка с названием PAPP-a.

Уровень этих гормонов отличается в зависимости от срока беременности:

СрокPAPP, мЕд/млХГЧ, мЕд/мл

10	0,320-2,420	20-95 тысяч
11	0,460-3,730	20-90 тысяч
12	0,70-4,760	Как и неделю раньше
13	1,03-6,01	15-60 тысяч

Но на данный результат очень влияют возраст беременной и ее вес. Поэтому был придуман такой выход (это касается не только биохимического исследования 1 триместра, но и второго).

Было выбрано большое количество женщин, проживающих в данной местности, их разделили по возрастам и массе тела для того, чтобы выбрать усредненные показатели нормы гормонов. Полученный средний результат для каждого гормона был назван медианным (MoM).

С помощью MoM и проводится расшифровка исследования крови 1 триместра: если ваш личный результат при делении на этот средний показатель составляет 0.5-2.5 этих условных единицы (их называют MoM), то уровень гормона – нормальный. Низкий – если меньше 0.5 MoM, высокий – соответственно, выше 2,5.

По MoM-методу проводится и расшифровка диагностического исследования 2 триместра, и нормы будут такие же. Перинатальная биохимическая диагностика 2 триместра оценивает уровни уже трех или пяти гормонов. Это:

• Хорионический гонадотропин (его норма на 16-20 неделе – 10-35 тысяч мЕд/мл)
• PAPP-A (его норма отличается на разных сроках)
• Неконъюгированный эстриол
• Ингибин А
• Плацентарный лактоген.

По получении ваших индивидуальных результатов каждого гормона вторая биохимическая диагностика при беременности оценивает MoM (норма -0.5-2,5).

Риски хромосомных патологий

После этого исследования крови и первого, и 2 триместра программа рассчитывает риски возникновения того или иного синдрома. Для этого производят сравнение вашего уровня гормона с определенным количеством беременных с тем же уровнем этого же гормона.

Итоговые результаты перинатального исследования крови выглядят так: риск по каждой определяемой патологии описывается в виде дроби и слова «высокий» (это плохо), «средний» или «низкий».

Высоким называется риск 1:380 или выше (1:100 – крайне высокий). Средний – 1:1000 или ниже (норма для биохимического скрининга 1 и 2 триместра). Низкий – ниже 1:10000. Эта цифра после дроби означает, что из определенного (например, 10 тысяч) беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у 1 развивается синдром Дауна.

При рисках 1:250-1:380 женщина направляется на медико-генетическое консультирование, повторное УЗИ и биохимический скрининг, только в условиях Перинатального центра или генетической консультации.

Что влияет на расчет рисков

• Большой вес: ХГЧ и PAPP повышаются у полных дам, у худых – наоборот.
• Беременность произошла в результате ЭКО.
• В течение этой недели был амниоцентез.
• Беременность – многоплодная.
• Мать страдает сахарным диабетом.

В этих случаях «просеивание» даже может не проводиться, так как результаты его – недостоверны.

Некоторые особенности в анализах при патологии

Пренатальный скрининг трисомий включает в себя оценку гормонов (при первом скрининге – двух, при втором – трех-пяти) в отношении развития:

• синдрома Дауна
• синдрома Патау
• синдрома Эдвардса.

Эти три патологии являются наиболее распространенными инвалидизирующими трисомиями.

Рассмотрим обследование на синдром Дауна как на самый часто встречающийся. В случае высокого риска именно этой патологии отмечаются такие изменения при 1 скрининге:

• в 11 недель не видно носовую кость у 70%  больных плодов
• утолщено воротниковое пространство
• высокий уровень ХГЧ.

Во втором триместре выявляется, что уровень АФП низкий, а ХГЧ – высокий.

Если и программа выдает результат по этой патологии ниже 1:380, беременной для подтверждения диагноза рекомендуют пройти инвазивную диагностику: амниоцентез или кордоцентез. До этого диагноз не ставится.

Таким образом, биохимический скрининг при беременности – анализ крови, благодаря которому можно только заподозрить развитие той или иной хромосомной патологии у внутриутробного плода. По результатам этого исследования диагноз не ставится.

Поделитесь информацией с друзьями: Поделитесь информацией с друзьями:

ВНИМАНИЕ! Информация на сайте является справочной или популярной, носит лишь ознакомительный характер. Правильное лечение и назначение лекарственных средств может проводиться только квалифицированным специалистом с учетом проведенной диагностики и истории болезни.

Удачной диагностики и лечения, здоровья и прекрасного самочувствия! Ваш uzilab.ru.

18.09.2015 УзиЛаб

Источник: https://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/biohimicheskiy-skrining-pri-beremennosti.html

Зачем сдавать анализ АФП при беременности?

Анализ АФП при беременности назначает врач на 14-15 неделе. Исследование проводится, чтобы исключить уродство и прочие патологии внутренних органов ребенка.

Медицинские показания

Достоверность скринингового обследования достигает 90-95%. Его назначают, когда уровень ХГЧ отклонен от нормы. Впервые такое исследование провели в 70-ых гг. 20 века. Под альфа-фетопротеином понимают белок, синтезирующийся желточным мешком либо гепатоцитами плода, включая желтое тело яичников женского организма. В его функции входит:

• транспортировка и перенос белков и жиров;
• препятствие влиянию эстрогенов на плод;
• поддержка давления крови на нужном уровне;
• формирование естественной иммуносупрессии между плодом и мамой.

АФП попадает в женский организм после 5-й недели беременности. Белок образуется у пациенток без наличия беременности и может диагностироваться и у мужчин. Высокий уровень ХГЧ наблюдается при опухолевом заболевании плаценты. В этом случае назначается повторная сдача крови на АФП. Специалисты выделяют следующие показания для проведения этого исследования:

• зачатие от кровного родственника;
• отрицательное влияние яда и прочего физического фактора;
• рождение ребенка с пороком (наследственная патология);
• первые роды после 35 лет;
• выкидыш, бесплодие, рождение мертвого ребенка;
• рентген на раннем сроке беременности;
• генетическая мутация.

Основные этапы обследования

Кровь для определения уровня АФП берут из вены. Исследование проводят утром (натощак). В противном случае кровь сдается через 4-6 ч после еды. Расшифровка анализа производится специалистом. Для этого потребуется 10 мл жидкости. Предварительно беременная должна выполнить следующие рекомендации:

• за 10-14 дней до исследования нельзя принимать медикаменты;
• за 24 ч до анализа из рациона исключают жареные, жирные, соленые, острые блюда и алкоголь;
• перед обследованием противопоказаны физические нагрузки;
• для исключения уменьшения истинной концентрации белка перед сдачей анализа разрешается пить очищенную воду (100-200 мл).

Для каждого срока беременности характерна различная норма альфа-фетопротеина. Показатель измеряют в международных единицах — 1 мл крови (МЕ/мл). На раннем сроке беременности наблюдается незначительное количество белка. Связано это с маленьким размером зародыша. Максимальное количество белка выявляется на 32 неделе беременности. В этот период ткани малыша развиты.

Норма показателей находится в пределах 0,5-2,5 МоМ.

При отклонениях АФП от нормы в любую сторону наблюдаются проблемы развития зародыша.

Если уровень белка выше нормы, пациентке назначают дополнительное обследование: УЗИ, ХГЧ, амниоцентез. К причинам высокого содержания АФП в крови медики относят:

• многоплодную беременность;
• вирус;
• избыточный вес;
• пупочную грыжу ребенка;
• различные аномалии;
• сахарный диабет;
• тяжелый токсикоз;
• угрозу выкидыша;
• хромосомные недуги.

Любая патология плода, которая способствует высокой концентрации белка, указывает на развитие серьезного заболевания. В таком случае рождается нежизнеспособный ребенок.

Если наблюдается незначительное отклонение от нормы, лечение не требуется. Подобный результат связан с неточным определением срока беременности. В противном случае назначается УЗИ плода.

При необходимости врач рекомендует прерывание беременности.

Низкий уровень белка

При низкой концентрации АФП наблюдаются различные патологии у плода. Такой результат может возникнуть при угрозе выкидыша, пузырном заносе, замершей беременности, синдроме Дауна и прочих хромосомных аномалиях.

При значительном понижении концентрации фетального протеина назначают дополнительную диагностику.

При необходимости врач проводит срочную терапию по сохранению беременности и развитию зародыша либо принимает решение о прерывании беременности из-за нежизнеспособности малыша.

По статистике отрицательный результат анализа на АФП наблюдается у 5% беременных. В 90% случаев женщина самостоятельно рожает здорового ребенка. С помощью результата рассматриваемого исследования врач не может поставить диагноз. Он позволяет только определить существующую степень риска. Сдавать кровь на белок рекомендуется одновременно с ХГЧ, эстриолом и ультразвуковым обследованием.

Определить время сдачи анализа и его необходимость может только лечащий врач. При отрицательном результате рекомендуется пройти повторное обследование. Беременная одновременно сдает на анализ амниотическую жидкость. При необходимости потребуется помощь специалиста в области генетики. В этом случае назначается комплексная терапия.

Препараты выбираются с учетом срока беременности и существующей патологии плода. Необходимо со всей серьезностью относиться к результатам анализов.

Источник: https://vseproberemennost.ru/analizy/analiz-afp-pri-beremennosti.html