Генетический анализ крови на наследственность

Содержание

Генетический анализ крови

Генетический анализ крови на наследственность

Целью генетического анализа является расшифровка ДНК, оценка состояния хромосом, выявление дефектных генов, определение уровня, на котором произошло нарушение.

Это позволяет не только уточнить диагноз, но и принять своевременные профилактические меры при наличии предрасположенности к наследственным патологиям. Цена исследования не бывает низкой, что обусловлено использованием дорогостоящих химических реактивов. Поэтому сдать кровь лучше в проверенной лаборатории или клинике Москвы с хорошей репутацией.

Показания

Многие считают, что генетический анализ крови на наследственность необходим только при наличии семейных заболеваний, передающихся по наследству. Но некоторые патологии могут не проявляться у родителей, а «поломанный» ген будет передаться детям.

Отец и/или мать могут не подозревать о том, что один из них или оба родителя являются носителями больного гена. Зачастую узнают об этом, когда заболевает ребенок.

Например, по статистике ВОЗ на момент рождения регистрируется только 3% случаев врожденных пороков, а к году – уже 7%.

Генетический анализ рекомендуется сдавать в таких случаях:

  • Бесплодие неизвестной этиологии.
  • Внутриутробная смерть плода.
  • Повторяющиеся выкидыши.
  • Отягощенный семейный анамнез (наличие у кровных родственников наследственных патологий).
  • Врожденные аномалии у детей.
  • Планирование воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями, в частности ЭКО (показано обоим партнерам).
  • Преимплантационная диагностика в период прохождения ЭКО позволяет исследовать ДНК зародышей и пересадить в матку только здоровые эмбрионы.
  • Планирование семьи и беременности (оцениваются геномы будущих отца и матери).
  • Пренатальная диагностика проводится во время беременности при подозрении на врожденные аномалии у ребенка.
  • Для установления отцовства.
  • Отклонения в физическом и/или умственном развитии.
  • Задержка в половом развитии.
  • Неадекватная реакция организма на медикаментозную терапию, исследование позволяет подобрать эффективные препарат, который не будет вызывать выраженные побочные эффекты.
  • Для выявления труднодиагностируемой вирусной инфекции. В этом случае в крови пациента выявляется чуждый генетический материал. Это более точный анализ, чем тест на антитела.
  • Для выявления причин имеющегося сложного заболевания неясной этиологии.
  • С помощью ДНК-теста можно определить творческие наклонности ребенка и его спортивные способности. При планировании для ребенка спортивной карьеры рекомендуется пройти такой тест, поскольку спортивные возможности определяются геномом на 60%. При этом ДНК-тест носит исключительно рекомендационный характер.
  • В юридических и прикладных целях проводится генетический скрининг для изучения семейной истории и выяснения, из какой части света произошла предковая группа.

Здоровые люди проходят исследование, чтобы обнаружить вероятность развития болезни сердца и сосудов, раковой опухоли, аллергии и других тяжелых патологий. Это особенно актуально для людей, в семье которых умирали родственники от рака, болели ишемической болезнью сердца, страдали аллергией.

Стоимость исследования в Москве зависит от сложности анализа и уровня лаборатории.

В период гестации у беременной берется венозная кровь для тройного теста, позволяющего обнаружить опасные патологии типа синдрома Дауна или Эдвардса, пороки сердца, аномалии нервной трубки, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и другие. Показано обследование беременным старше 35 лет, женщинам, у которых при других видах диагностики обнаружены нарушения внутриутробного развития плода. Точность метода 98%.

Если результаты обследования настораживают, то беременную направляют на дальнейшие генетические исследования.

Генетический скрининг новорожденных

Если врожденные патологии не были выявлены у малыша во внутриутробном развитии, то их можно обнаружить сразу же после рождения ребенка. Для этого проводят ДНК-анализ. Выполненное вовремя обследование позволяет начать своевременное лечение и таким образом избежать серьезных осложнений.

Кровь берут у доношенных детей на четвертые сутки жизни, у недоношенных – на седьмые. С помощью генетического скрининга у младенцев можно обнаружить 300 и более патологий.

Используют два основных варианта обследования:

  1. G бэндинг – дифференциальное окрашивание хромосом по всей длине.
  2. FISH-метод или флуоресцентная гибридизация – цитогенетический анализ, определяющий последовательность ДНК. Это высокоточный тест с повышенной разрешающей способностью.

Если в кариотипе обнаружены отклонения, то проводятся повторное кариотипирование.

Сдать генетический анализ можно в клинике «АльтраВита» по приемлемой цене. Инновационная оснащенность лаборатории, использование высококачественных реактивов позволяет получить результат в кратчайшие сроки. Диагностические данные расшифрует квалифицированный специалист.

Источник: https://altravita-ivf.ru/stati/geneticheskiy-analiz-krovi-na-nasledstvennost.html

Генетический анализ крови у новорожденного: тест на наследственность

Генетический анализ крови на наследственность

Генетический анализ крови у новорожденных представляет собой специфическую диагностику наличия признаков возможного развития тяжелых наследственных заболеваний в ДНК исследуемого.

Генетические заболевания могут передаваться через самые дальние родственные ветви, и ни родители, ни ближайшие родственники могут о них ничего не знать.

Именно поэтому с момента появления малыша на свет у него берется анализ крови у детей, позволяющий определить, есть ли у ребенка отклонения в развитии или он абсолютно здоров.

Если не провести генетический анализ крови в роддоме, то выявление болезни на более позднем этапе жизни малыша (даже спустя несколько месяцев) может обернуться для ребенка тяжелой формой инвалидности, умственной отсталостью и даже летальным исходом.

Еще недавно скрининг новорожденных проводился лишь для выявления нарушений, приводящих к умственной отсталости. Сегодня же спектр исследований на наличие наследственных заболеваний помогает определить повышенный риск инфекционных болезней, сердечных аномалий, потери слуха. В некоторых странах количество определяемых наследственных аномалий достигает 30.

Исследования показали, что ранняя диагностика дает возможность ребёнку полностью излечиться и в дальнейшем полноценно существовать. 

Виды генетических исследований

Генетический анализ крови новорожденного — тест, который представляет собой комплексное исследование организма, предполагающее изучение генотипа ребенка. Расшифровав результаты, врач определяет наличие изменений генетического фона и нарушение молекулярной структуры белков, выступающей своеобразным кодом в организме.

Хромосомное исследование помогает получить информацию о серьезных дефектах в структуре ДНК и обо всех хромосомах, выяснить есть ли у них дополнительные элементы и в норме ли их количество.

Биохимическое исследование информирует врачей об уровне активности основных белков. В генах заложен код ДНК, необходимый для образования белков, и наличие аномалий в их численности указывает на наследственный сбой.

Генетический анализ у новорожденного – нюансы проведения анализа

Анализ крови у новорожденных (неонатальный скрининг) проводят на 4 день после рождения. У недоношенных детей кровь на диагностику берут в недельном возрасте или  позже (в зависимости от степени недоношенности). Для получения максимально достоверных результатов младенца не прикладывают к груди в течение трех часов до начала процедуры.

Генетический анализ у новорожденного осуществляется путем забора крови из пятки. Для малыша эта процедура безболезненна и не вызывает никакого беспокойства.

Проводится генетический анализ в роддоме. Забор биоматериала выполняется в условиях строгой стерильности одноразовой иглой. Место укола обрабатывают антисептиком. Взятые несколько капель крови переносят на специальную тест-полоску и высушивают.

К анализу прилагается бланк с информационными данными о маме и ребенке. После этого анализ крови из пятки отправляют в лабораторию. Диагностика проводится в течение 10 дней после сдачи анализа. Все полученные результаты передаются в базу детской поликлиники.

В основной массе проведенный скрининг из пятки новорожденного дает отрицательный результат. На основании этих данных в медкнижке ребенка делают соответствующую запись. О результатах анализа родителей не информируют.

Если же генетические тесты дали положительный результат, с родителями ребенка связываются врачи, которые озвучивают проблему. Перед выбором тактики лечения новорожденного рекомендуют сделать повторный анализ.

При повторном положительном результате врачи составляют терапевтическую схему лечения и настраивают родителей на благоприятный прогноз выздоровления.

Генетические анализы часто проводятся при ЭКО, однако делают их на стадии зачатия, а не по факту рождения ребенка. Более подробно о этих тестах вы можете прочитать здесь. Узнать о генетическом анализе на отцовство и его юридической важности можно здесь.

Генетический анализ крови новорожденного – что определяет?

Кровь на скрининг у новорожденных позволяет своевременно выявить 5 наследственных генетических заболеваний, которые не определяются внутриутробно во время беременности:

  • врожденный гипотиреоз. Заболевание связано с аномалиями развития щитовидной железы вплоть до ее полного отсутствия и незрелостью участка головного мозга, контролирующего выработку гормонов. Недуг встречается у одного на пять тысяч новорожденных. Мальчики менее подвержены этой патологии, чем девочки. Больным назначают препараты тиреоидных гормонов, предупреждающие психическое и физическое развитие;
  • муковисцидоз. Это заболевание распространено довольно широко. От недуга страдают органы дыхания и кишечник ребенка, больные заметно отстают в росте. Вовремя выявленное заболевание поддается лечению в специализированных медицинских центрах;
  • адреногенитальный синдром. Вследствие нарушения работы коры надпочечников дети отстают в росте и физическом развитии, у них наблюдаются аномалии половых органов, которые могут приводить к бесплодию. Заболевание нередко сопровождается острой почечной недостаточностью. Полностью нормализовать состояние ребенка возможно при помощи гормонов;
  • галактоземия. Заболевание характеризуется мутацией гена, ответственного за синтез молочных сахаров. У малыша, питающегося молоком, увеличивается печень, появляется желтуха, его мучают судорожные конвульсии, которые сопровождаются хаотичным движением глазных яблок. Если галактоземию не лечить, она может обернуться физическим и психическим отставанием в развитии;
  • фенилкетонурия. Заболевание проявляется неспособностью организма вырабатывать фермент, расщепляющий фенилаланин. Накапливаясь в крови и моче, производные аминокислоты начинают оказывать токсическое воздействие на мозг, что может приводить к слабоумию. Чтобы избежать отклонений в развитии, из рациона ребенка необходимо навсегда вычеркнуть продукты, содержащие фенилаланин (курицу, грибы, молоко, сметану, бананы). В случае соблюдения диеты врачи гарантируют полноценную жизнь.

Все перечисленные выше заболевания встречаются достаточно часто, а их развитие может довольно существенно снизить качество жизни ребенка и осложнить жизнь родителям. Скриниг из пятки позволяет своевременно выявить любой из этих недугов и взять его под контроль.

Источник: http://labmed24.ru/geneticheskie-issledovaniya/geneticheskiy-analiz-krovi-u-novorozhdennih

Генетический биохимический анализ крови

Генетический анализ крови на наследственность

Для предупреждения появления наследственных заболеваний у новорожденных генетический анализ крови проводится беременным женщинам. Он позволяет изучить наследственные признаки и состояние генов, после чего составить предполагаемый прогноз здоровья малыша.

Врачи определяют недостатки в развитии плода, фиксируют причины прерывания беременности. Специалист назначает проведение исследования женщинам, которые входят в одну из таких групп риска, как:

  • возраст более 35 лет;
  • влияние на плод рентгеновских лучей наркотиков, алкоголя;
  • случаи мертворождения;
  • вирусная инфекция при беременности.

Кровь на генетику сдают для определения материнства или отцовства, предрасположенности ребенка к наследственным недугам. Генотипирование помогает назначать лекарственные средства в необходимых дозах для лечения еще неразвившегося недуга.

Виды генетического исследования крови

Будущая мать сдает анализы на установление генетической тромбофилии, цитогенетического исследования, носительство частых мутаций при наследственной патологии. Проводится генетическое изучение крови у больных с синдромом Жильбера и изучение свертывающих систем по двум факторам V, ii.

В лаборатории проводят анализ взятой у пациента крови цельной с ЭДТА, которая определяет генетические маркеры, необходимые для установления качества лечения гепатита.

ЭДТА — особый, используемый для постановки анализа реактив в виде кислоты, находящейся в пробирке с фиолетовой крышкой.

Перинатальный скрининг проводят для выявления таких врожденных уродств, как:

  • синдром Дауна;
  • изменения в нервной трубке;
  • трисомия на 18 паре хромосом.

В срок до 13 недель изучают такие показатели, как РАРР-А — плазменный протеин А, свободную В-субъединицу гормона хорионического. Обработка показателей позволяет выявить свободный эстриол, L-фетопротин.

Анализ на генетику не является обязательным, но позволяет контролировать ситуацию.

Генетический полиморфизм, установленный по крови больного

Внутрипопуляционные явления подразделяются на такие виды, как:

  • генный полиморфизм;
  • хромосомные изменения;
  • сбалансированные виды.

При наличии в гене более чем одного аллеля развивается генетический полиморфизм. Группа крови — наиболее яркий пример подобного явления.

Генетические видоизменения присущи белкам сыворотки крови, лейкоцитарным ферментам, находящимся в плазме. Отличие в группах крови наблюдают по лейкоцитарным антигенам Rh, АВО, MN.

Полиморфизм по группам крови наблюдают по системе АВО и различают по частоте аллелей. Различают 4 группы крови (CA, В, АВ и О) и соответствующие им аллели: IA, IB и IO.

Популяции человека обладают полиморфизмом по системам группы крови Rh, MN. Генетическая изменчивость проявляется в распределении отдельных видов заболеваний на земном шаре, в их клиническом течении, реакциях на лечение недуга.

Анализ у беременных на хромосомную патологию

Для профилактики наследственных заболеваний будущего малыша проводят перинатальное изучение болезней на внутриутробном этапе развития плода.

Хромосомная патология выявляется методом постановки биохимического теста, определяющего наличие и концентрацию АФП и ХГЧ в сыворотке крови на 15-18 неделе беременности.

Синдром Дауна и другие хромосомные изменения плода выявляют с использованием белков-маркеров РАРР-А и Р-ХГЧ в первые три месяца беременности. В норме у будущей матери количество белка РАРР-А повышено, а низкий его уровень указывает на формирование наследственной патологии.

На 10 неделе беременности хорионический гонадотропин (ХГЧ) имеет максимальную концентрацию. Предельно допустимые значения гормона указывают на наличие патологии хромосом и развитие трисомии. Нижний уровень составляет 0,5 МоМ, а предельная величина — 2 МоМ. Исследуют кровь и на наличие гликопротеина SP1. В норме он составляет 1 МоМ, а у больного плода — 1,28 МоМ.

Ингибин А изучается в биохимическом анализе как маркер хромосомной патологии. При наличии параметра гликопротеина в пределах 1,44-1,85 МоМ устанавливают хромосомную патологию (трисомию 21).

Генетическое исследование крови на тромбофилию

В процессе появления нарушений в системе гемостаза формируется повышенная способность к образованию тромбов. Носители гена, вызывающего тромбофилию, испытывают клинические признаки недуга в результате воздействия таких факторов, как:

  • послеродовый период;
  • хирургическое вмешательство;
  • беременность;
  • травматические повреждения с наложением шины или гипса.

У беременных женщин анализ проводят при наличии в анамнезе родственников тромбоза вен и инфаркта миокарда, а также возникновения осложнений предыдущих беременностей:

  • гестоза;
  • внутриутробной гибели плода.

Врач определяет факторы риска развития тромбофилии, подбирает профилактические средства для предотвращения осложнений у ребенка и матери.

В результате исследования обнаруживают мутации генов в фолатных циклах MTHFR, MTRR, указывающие на формирование порока развития в виде волчьей пасти, заячьей губы. Определяют с помощью анализа фактор генетической невынашиваемости беременности.

Тромбозы вен обусловлены генным полиморфизмом в аминокислотах протромбина F2, коагуяционного фактора F5. Ген F2 имеет полифонизм F2 22010-6>< при риске с частотой 2-5%, проявляющийся потерей ребенка в I триместре, и гестозами, венозным тромбозом.

Генетическое исследование плода

Замершая беременность позволяет сдавать генетический анализ на выявление отклонения в хромосомах плода. Исследование пуповинной крови (кардоцентез) определяет ряд заболеваний после 18 недели беременности. Анализ ДНК ребенка или ДОТ-тест, выявляет синдром Эдвардса, Патау, Дауна.

Биохимические маркеры определяют в процессе исследования, учитывая величину показателя для каждого срока беременности. Врач принимает во внимание возраст матери, беременность, сопутствующие ее недуги, осложнения при родах.

Цельная кровь (ЭДТА) для анализа позволяет опередить ДНК ребенка и прогнозировать риск развития хромосомной патологии. Высокий уровень гомоцистина нарушает кровообращение в плаценте, из-за чего развивается бесплодие или гипоксия плода в более поздние сроки беременности.

Врач проводит генетическое исследование с помощи ПЦР метода для изучения полиморфной особенности генов, выявляет V фактор и протромбин.

Образцы крови упаковывают в индивидуальные емкости, сопровождая ее индикационной надписью. Изучают эмбриональные кровяные тельца, находящиеся в кровообращении матери, для установления хромосомной карты генов ребенка.

Метод полностью заменяет инвазивный процесс изучения аномалий развития плода.

Расшифровка генетического исследования при беременности

По результатам анализа врач устанавливает степень риска невынашивания беременности. В исследовании указывают величину F5 и F2(фактора Лейдена и протромбин).

Отмечают фибриноген F6B и ингибитор активатора плазмогена как стандартную или патологическую гетерозиготу.

В анализе определяют коауголограмму и гемостазиограмму. Невынашивание беременности связано с полиморфизмом генов систем гомеостаза и фибринолиза, протромбина 620210A, гена 6667Т, ингибитора плазмогена PAJ-1.

Полиморфизм генов у женщин с прерванной беременностью связан с факторами свертывания крови (FJ, LV). Расшифровка анализа на трисомию может дать результат 21.18.13 с учетом индивидуальных рисков, определяемых как 1: 2434, 1:16789.

Синдром Дауна по хромосоме 21 имеет частоту рождения детей 1:900. Если матери исполнилось 20-24 года, вероятность появления болезни Дауна 1:562, 30 лет — 1:1000, 39 -1:214. Синдром трисомии 18 составляет частоту в популяции 1: 700.

Синдром Патау, или трисомия 13, характеризуется тяжелой врожденной патологией 1: 4000. Цифры 21,18,13 указывают на риск появления синдромов болезни Дауна, Эдвардса, Патау.

Генетическое бесплодие связано с мутацией У-хромосомы у мужчин, а у женщин — хромосомная аномалия (45Х), синдром Штейна-Левенталя, мутация гена FMR1, сопровождающаяся ломкой Х-хромосомы, трисомия 16.

Расшифровка анализа в медико-генетической консультации определяет риск повторения наследственного недуга.

Источник: https://osostavekrovi.ru/analiz/geneticheskij-analiz-krovi.html

Разновидности и особенности проведения генетических анализов

Генетический анализ крови на наследственность

Генетические анализы помогают получать полную характеристику состояния организма и выявлять патологии всего лишь по образцу слюны или одному волосу. Кроме того, методы генетики используются в криминалистике и для установления родственной связи.

Диагностика ДНК (молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты) – это специализированное медицинское исследование на предмет расшифровки информации, заложенной в генах человека.

Существуют несколько категорий генисследований, направленных на различные цели:

  • получение полной картины по наследственным заболеваниям;
  • выявление отклонений плода;
  • выявление гензаболеваний у новорожденного;
  • диагностика инфекционных болезней;
  • определение родственной связи.

Современные методы генодиагностики отличаются от других диагностических процедур максимальной точностью данных, полученных из минимального источника. Для постановки диагноза достаточно одной капли крови или образца слизистой из полости рта.

Методы изучения генетики на данном этапе развития науки дают возможность расшифровать часть генетического кода человека. Ученые уже умеют определять, какие именно гены провоцируют конкретные болезни, а какие, напротив, отвечают за устойчивость к ним.

На видео от канала Young120 рассказывается, зачем нужны генетические тесты.

Разновидности тестов

Сделать генетический анализ можно в специализированных медицинских центрах. Сейчас они предлагают широкий выбор подобных тестов на различные факторы.

Например, есть специальные тесты:

  • для спортсменов;
  • на здоровый образ жизни;
  • перед операцией;
  • на риски при курении;
  • на склонность к алкоголизму и иным зависимостям;
  • на реакцию организма на молоко и жареную пищу;
  • на реакцию организма при приеме ОК (оральных контрацептивов) и т. д.

В практическом осуществлении анализы делятся на такие виды:

  • полный генетический анализ;
  • анализы на наследственные заболевания и склонности к ним;
  • цитогенетические анализы;
  • молекулярно-генетические анализы;
  • генетические анализы при беременности;
  • генетический анализ эмбриона.

Полный генетический анализ

Это тот анализ, который не меняется со временем или под влиянием каких-то факторов, как анализ крови или мочи. Проходят генетическое исследование раз в жизни. По его итогам врач создает генетический паспорт с указанием всех возможных болезней и степени склонности к ним.

Анализы на наследственные заболевания и склонности к ним

В распоряжении пациентов сейчас есть несколько способов определения наследственных заболеваний.

Основные группы исследований это:

  • цитогенетические исследования (хромосомное кариотипирование);
  • молекулярно-генетические исследования (анализ ДНК одного конкретного гена).

Цитогенетические анализы

Цель группы анализов кариотипа – выявить структурные и количественные изменения в наборе хромосом, определить места повреждения или изменения размеров и форм хромосом.

Кариотипирование используют, чтобы определить такие отклонения, как:

  • синдром Дауна;
  • синдром Тернера;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Кляйнфельтера и т. д.

Молекулярно-генетические анализы

Молекулярное диагностирование направлено на вычисление множества возможных отклонений, передаваемых по наследству. Именно эти методы предупреждают о потенциальных заболеваниях, которые еще не проявились, но могут активизироваться в будущем.

Основные патологии, диагностируемые генетическими анализами на предрасположенность к болезням:

  • гемоглобинопатия;
  • муковисцидоз;
  • нейросенсорная несиндромальная тугоухость;
  • фенилкетонурия;
  • хорея Гентингтона;
  • талассемия;
  • миодистрофия Дюшена-Беккера и т. д.

Генетические анализы при беременности

По анализу ДНК можно узнать риски хромосомных патологий плода с десятой недели беременности. На их поиск нацелено исследование NIPT Prenetix. Осуществляется оно по крови беременной. Анализ необходим для установления причин невозможности женщины успешно выносить ребенка или выявления рисков осложнений при текущей беременности.

Кроме того, исследование дает полную картину по предрасположенностям к:

  • повышенному давлению;
  • онкологии;
  • неправильному обмену веществ;
  • избыточному весу;
  • инфаркту;
  • остеопорозу и прочим наследственным болезням.

Генетический анализ эмбриона

Данное исследование зачастую проводится при процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) или по инициативе родителей. Необходимо оно для определения жизнеспособности эмбрионов и выявления возможных аномалий до помещения эмбриона в матку. Процедура помогает увеличить шансы на успешную беременность и появление на свет здорового ребенка.

Исследование рекомендовано при данных условиях:

  • если женщина старше 34 лет, а мужчина старше 39 лет;
  • несколько неудачных попыток ЭКО;
  • более 2-х выкидышей;
  • наличие генетических патологий либо у родителей, либо в семье.

Кроме того, генанализ показан при нескольких неудачных попытках ЭКО, либо в случае рождения ребенка с генетическими болезнями.

Среди методов анализа эмбриона наиболее популярные это:

  1. Забор бластомера. На 3-й день после оплодотворения у эмбриона берут одну клетку инструментами для микрохирургических операций.
  2. Забор трофэктодермы. На 5-6 день развития эмбриона проводится вышеупомянутое кариотипирование.
  3. Исследование полярного тельца проводят для обнаружения генетического отклонения, передающегося по женской линии.

Полярное тельце – часть яйцеклетки, которая хранит генетическую информацию, аналогичную ядру яйцеклетки.

У подобных анализов есть небольшая вероятность ошибки – около 4%. Поэтому беременной назначают несколько комплексных скринингов на разных сроках вынашивания плода.

В случаях, когда анализы выявляют повышенный риск отклонения в хромосомах плода, показана биопсия хориона.

Если кто-то в семье страдал моногенными мутациями, то рекомендована также и такая диагностика.

Наиболее распространенные моногенные заболевания:

  • муковисцидоз;
  • амиотрофия;
  • гемофилия;
  • фенилкетонурия;
  • мукополисахаридоз.

Генанализ выявляет и хромосомные транслокации, когда хромосомы буквально меняются местами. При таком раскладе, если обмен произошел в равных пропорциях, внешне человек не будет отличаться от здорового.

Генетические методы диагностики инфекционных заболеваний

Чтобы установить различные инфекции в организме также применяют генанализы. В частности, на этом поприще широко используются ПЦР-диагностика (полимеразная цепная реакция). Процедура позволяет установить наличие тех или иных заболеваний, вызываемых опасными микроорганизмами, до того, как они начнут активно развиваться и вредить организму.

Анализ эффективен, даже когда иммунологические, микроскопические и бактериологические тесты не выявили проблему. ПЦР-диагностика выявляет острые и хронические инфекционные болезни. Она отличается чувствительностью не только к вирусам, но и к бактериям, попавших в организм и ставшим источником недуга. Причем тест показывает результат вплоть до единичных вирусных и бактериальных частиц.

Генетическая экспертиза: тест на отцовство

Такой анализ можно делать как уже родившемуся ребенку, так и еще находящемуся в утробе плоду. Во втором случае процедуру должен осуществлять специалист с большим опытом в этой сфере.

Забор биологического материала у плода происходит методами:

  1. Биопсии ворсинок хориона на 9-12 неделе беременности. В оболочку эмбриона вводится игла, и осуществляется забор материала под визуальным управлением посредством УЗИ. Следует знать риски этой процедуры – вероятность выкидыша 2%.
  2. Амниоцентеза на сроке 14-20 недель. Забор околоплодных вод так же, как в первом варианте, через введение иглы. Риск потери ребенка – 1%.
  3. Кордоцентеза на сроке 18-20 недель. Берут кровь плода из сосуда пуповины. Риск выкидыша – 1%.

Кроме инвазивных анализов, существует американская методика установления отцовства без вмешательства в жизнедеятельность плода, а значит и без даже минимальных рисков для него.

В этом дородовом тесте исследуют несколько проб венозной крови родителей. Смысл методики в том, что ДНК плода свободно циркулирует в организме матери, следовательно, часть ее содержится и в крови. Данные ДНК плода извлекают и сравнивают с образцами матери и предполагаемого отца.

Следует иметь в виду ограниченность по срокам в данном методе. Анализ актуален в первом триместре, после достижения 10-недельного срока. Во втором и третьем триместре результаты не будут настолько достоверными.

По мнению медиков, неинвазивные методики заменят заборы материала непосредственно иглой с хоть и низким, но присутствующим риском для жизни ребенка.

Генетический анализ у новорожденного

Неонатальный скрининг осуществляют в роддоме на 4 день после рождения путем забора крови из пятки. Чтобы получить точные результаты, младенец должен быть голодным за 3 часа до анализа.

Процедура взятия проб для проведения генетического анализа безболезненна и ничем не грозит малышу.

Проба крови берется в строго стерильных условиях с антисептиком и одноразовым шприцем. Образец наносят на специальную тестовую полоску и дают высохнуть. Результаты приходят в течение десяти дней.

Неонатальный скрининг важен по той причине, что показывает пять серьезных генетических отклонений, передающихся по наследству. Внутриутробные тестирования их не устанавливают. Следует заметить, что эти болезни отнюдь не редки, а их присутствие намного снизит качество жизни человека.

Список заболеваний, определяемых через послеродовой скрининг:

  1. Врожденный гипотиреоз. Проявляется при неправильном развитии щитовидки вплоть до ее отсутствия и незрелостью части мозга, отвечающего за вырабатывание гормонов. Вероятность болезни – один из 5000. Чаще встречается у девочек. Показано назначение курса гормонов.
  2. Муковисцидоз. Встречается часто и воздействует на дыхательную систему и кишечник. Провоцирует отставание в росте. При выявлении на ранних стадиях болезнь можно лечить.
  3. Адреногенитальный синдром. Влияет на работу надпочечников, поэтому больные дети отстают в росте и физическом развитии. Наблюдаются патологии половых органов, что может привести к бесплодию. Часто приводит к острой почечной недостаточности. В полной мере поддается лечению гормонами.
  4. Галактоземия. Вызвано мутированием гена, определяющего синтез молочных сахаров. Младенцам необходимо молоко, но у больных детей оно провоцирует увеличение печени и судороги. В отсутствии надлежащего лечения грозит серьезным психическим и физическим отставанием.
  5. Фенилкетонурия. Выражается в невозможности выработки организмом фермента, расщепляющего фенилаланин. В итоге аминокислоты копятся в моче и крови, и токсично воздействуют на мозг, что приводит к слабоумию. Больному ребенку показано в течении всей жизни придерживаться диеты без молочных продуктов, грибов, бананов и курицы, поскольку они содержат фенилаланин. Тогда полноценное развитие и жизнь гарантированы.

Фотогалерея

Взятие образца щечного эпителия Забор крови у новорожденного Анализ и сопоставление данных при генетическом анализе Исследование проб биоматериала в лаборатории

Особенности проведения тестирования

Прежде чем приступать к анализу, обязательно заполняется специальная подробная анкета. В ней пациенту нужно предоставить полную достоверную информацию о:

  • себе;
  • своем образе жизни;
  • болезнях;
  • аллергиях и т. д.

Все это повышает точность конечной расшифровки тестирования.

Генетический анализ делают на основе биологического материала. Клетки обычно переносят в буферный раствор или наносят на предметное стекло, фиксируя его.

Забор материала должен проводить только квалифицированный сотрудник лаборатории. Особенно это актуально для анализа на отцовство, связанного с судебным процессом. Такая процедура проводится полностью в медучреждении. На частные тесты можно сдать биоматериал, взятый в домашних условиях.

Если раньше для генанализа нужна быть только кровь, взятая из вены, то сейчас ДНК-исследование можно провести на основании различного биоматериала.

Для проведения ДНК-анализа используется данные виды генетического материала:

  • щечный эпителий;
  • кровь;
  • зубы;
  • ногти;
  • слюна;
  • сперма;
  • волосы с корневой луковицей.

Первые два типа являются стандартными и подходят для всех тестов, включая судебные. Остальные относятся к нестандартным и применяются для частных исследований.

Чаще всего на исследование сдают щечный эпителий. Для его взятия не понадобятся сложных процедуры — достаточно одного мазка.

При исследовании цельной крови, после изъятия ее помещают в специальную пробирку.

При таком варианте работа в лаборатории условно делится на два этапа:

  1. Отделение из крови ДНК.
  2. Изучение ДНК и выявление мутаций или полиморфизмов.

Сколько делается по времени?

Это зависит от типа теста и непосредственно медучреждения. Общий генетический анализ крови и толкование результатов займет приблизительно 2-3 недели. Упомянутый выше неонатальный скрининг младенцев делается примерно неделю или десять дней.

Расшифровка результатов

Расшифровывать информацию, полученную при генисследованиях, будет врач, специализирующийся на этом. Специалисты в этой сфере классифицируются по различным тестированиям взрослых и детей. В каждом конкретном случае нужно проделать колоссальную работу по сопоставлению данных, чтобы пациент получил максимально точный результат.

Можно толковать результаты теста самостоятельно, пользуясь медицинскими журналами, но для этого нужно обладать определенными знаниями.

Стоимость анализов

Цены на генетические обследования также уточняются в специализированных центрах. Это обуславливается тем, что политика цены в различных учреждениях может отличаться.

Такие тесты могут стоить от 1200 до 80 000 рублей в зависимости от типа и сложности.

Например, тестирование на отцовство в судебном порядке проводят на более сложном оборудовании, чем личные тесты, поэтому и цена его обычно выше.

 Загрузка …

Репортаж канала «Чудо техники» о том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК:

Источник: https://hromosoma.com/dnk/geneticheskie-analizy-4441/

Все про генетический анализ

Генетический анализ крови на наследственность

У каждого человека имеется определенный природой набор генов, который является уникальным.

При этом каждого можно отнести к одному из известных генотипов, передающих информацию обо всех наследственных болезнях, а также предрасположенности к ним.

Зная генотип, можно подобрать подходящее лечение и препараты для него, определить протекание беременности и возможность отклонений в развитии плода.

Исследование позволяет обнаружить «сбои» в наследственной информации.

Причем изменить их практически невозможно, но это поможет избежать некоторые ситуации.

Анализ крови на генетику позволяет:

  • установить предрасположенность к тому или иному заболеванию;
  • выявить неправильное развитие плода при проведении при беременности;
  • назначить препараты, которые будут подходить данному пациенту;
  • избежать развития возможных страшных заболеваний при помощи определенной терапии.

Чаще всего анализ на генетические заболевания проводят в таких направлениях как:

  • Гинекология. Обычно это касается женщин в период менопаузы для подбора гормональных препаратов. Также для определения более эффективных контрацептивных средств.
  • Онкология. При имеющейся предрасположенности, на которую показывают результаты генетического анализа, возможно подобрать нужную терапию и профилактические мероприятия.
  • Кардиология. При проведении анализа на генетическую тромбофилию врач сможет правильно назначить лечение, чтобы избежать таких заболеваний как атеросклероз или инфаркт.

Методы исследования

Существует несколько методов обработки генетического анализа.

Метод молекулярной цитогенетики помогает выявить заболевания, передающиеся по наследству. Суть метода состоит в исследовании хромосом с помощью микроматриц.

Из забранной крови выделяют лимфоциты, которые размещают в специальную среду на несколько суток. После этого проводят их исследование. Такая методика имеет высокую степень точности результатов.

Используется она для выяснения причин бесплодия и выкидышей на ранних этапах беременности.

Генетический анализ крови у новорожденных, исследованный этим методом, позволяет установить диагноз возможных врожденных болезней.

Результат обычно готов через 20-30 дней.

Метод ПЦР проводят, не только исследуя кровь, но и используя другие материалы: слюна, моча, ткань плаценты, спинномозговая или плевральная жидкости.

Метод основан на изучении ДНК/РНК на молекулярном уровне. Дает высокие результаты точности при таких болезнях как ВИЧ, туберкулез, гепатит, инфекции половых органов, энцефалит и другие.

Данный метод позволяет получить результат в более короткие сроки.

Метод флуоресцентной гибридизации исследует нуклеотидные соединения отдельного участка хромосомы. Исследовать необходимо только свежий биоматериал. Метод используется при генетическом анализе плода на наличие врожденных пороков. Также позволяет определить наличие раковых клеток после проведения химиотерапии. Результат анализа готов через 3 суток.

Микрочипирование почти не применяют в России. Данный метод схож с предыдущим, в его основе также используются флуоресцентные ДНК/РНК. Результат генетического анализа готов через 6 дней.

Используется в онкологии и кардиологии.

Какие бывают генетические обследования?

Определить, какие именно обследования нужно сделать, должен лечащий врач.

Читайте так же:  Узнаем нормы и расшифровку липидограммы

Генетика позволяет выявить действие определенных генов или их сочетание на тот или иной образ жизни:

  • Склонность к алкоголизму определяется генами, контролирующими переработку алкоголя. Они должны вызывать или не вызывать неприятные симптомы после выпитого.
  • Предрасположенность к наркомании также определяется геномом, который должен провоцировать болезненные ощущения при употреблении наркотиков.
  • Имеется ген курильщика. Он говорит не о том, что человек обязательно будет курить, а указывает на то, что если данный индивид начнет употреблять табачные изделия, то его ежедневная доза будет выше средней, что может привести к другим заболеваниям.
  • Имеются гены, которые показывают возможную адаптацию мышц к спортивным нагрузкам.
  • Ожирение с точки зрения генетики заключается в сочетании геномов, влияющих на объем получаемых калорий и отвечающих за их сжигание.

Полное генетическое обследование устанавливает:

  • возможные наследственные заболевания;
  • лекарственные препараты, которые будут помогать или, наоборот, усугублять болезни;
  • объем калорий нужный организму;
  • какие витамины и минералы вырабатываются самостоятельно, а каких всегда будет не хватать из-за генетической предрасположенности;
  • анализ на генетическую выносливость позволит скорректировать нагрузки для спортсменов.

Исследование репродуктивного здоровья наиболее востребованный в наши дни анализ.

Такие генетические анализы позволяют уточнить причину невозможности иметь детей. По полученным результатам врачи могут скорректировать лечение.

Иммуногенетическое исследование помогает установить факторы, влияющие на наследственную зависимость иммунитета. Он основан на выявлении в организме антител и антигенов.

Определение генотипа по резус-фактору важно на ранних этапах беременности. Если у будущей матери резус отрицательный, а у плода положительный, то происходит выработка антител, которые разрушают эритроциты в крови младенца.

Это может привести к выкидышам или нарушениям развития ребенка. Генетический анализ крови при беременности позволит выявить ее генотип. Также анализ берется у будущего отца ребенка.

При несовпадении генотипов родителей по особым показаниям проводится генетический анализ плода, который берется из пуповины.

Исследование генов системы гемостаза позволяет выявить патологии, связанные с нарушением свертываемости крови. Такое обследование назначают при выявлении причин бесплодия, при подборе контрацептивов, а также при имеющихся у родственников случаях инфарктов и инсультов.

Фармакогенетика позволяет выяснить причины того, что один и тот же препарат на разных людей действует не одинаково. Данное обследование помогает назначить именно то лекарство, которое поможет при лечении.

Особенно это важно при тяжелых заболеваниях, например, онкологии.

По результатам генетических тестов возможно:

  • правильно назначить терапию при серьезных заболеваниях;
  • установить проблемы бесплодия и выкидышей на ранних стадиях;
  • принять решение по генетическому анализу при беременности о ее сохранении или прерывании;
  • предупредить начало некоторых болезней.

Читайте так же:  Что такое анализ ПЦР?

Сегодня во всех женских консультациях назначают анализ крови на сроках беременности 11-13 недель на генетическую двойку. В ее состав входит выявление количества плазменного протеина А и b-ХГЧ. По их величинам можно достоверно определить склонность к развитию у плода тяжелых генетических заболеваний: синдром Дауна, Эдвардса, Тернера.

Также анализ генетической двойки может выявить пороки сердца и нервной трубки плода при проведении его в 1-ом триместре беременности.

Посмотрите видео на эту тему

Кому необходимы исследования

Проводить анализ крови на генетику нужно следующим категориям лиц:

  1. Женщинам, ожидающим появления ребенка или планирующим беременность. Врачи обычно назначают анализ женщинам старше 35 лет, злоупотребляющим алкоголем, при имеющемся опыте мертворождения. Также если во время беременности будущая мама переболела серьезной инфекцией, то назначается анализ на генетический риск осложнений беременности и патологии плода.
  2. У новорожденных в первые дни их жизни берут анализ, по которому возможно определить наличие поврежденного гена. Например, генетический анализ крови у новорожденных позволяет выявить способность щитовидной железы к выработке тироксина. Если будет определено отклонение от нормы, то на протяжении всей жизни маленькому человечку придется принимать этот гормон.

Подготовка

При взятии крови у обычных пациентов никакой особой подготовки не требуется.

Особенности имеет забор крови у плода из пуповины. Данная процедура не должна проводиться ранее 18 недели беременности, лучше если это будут еще более поздние сроки – 21-24 неделя.

Для его проведения никаких пищевых ограничений не требуется.

Перед генетическим анализом плода нужно сделать такие исследования, как клинический анализ крови, мочи, мазок, а также результаты на ВИЧ, гепатит и сифилис.

Сама процедура осуществляется под контролем УЗИ.

Расшифровка

При расшифровке анализа генетической двойки необходимо установление определенных границ, при которых риск заболеваний высок:

  • до 1:200 – риск высокий, требуются дополнительные исследования;
  • от 1:200 до 1:3000 – имеется риск генетического заболевания у младенца, требуется проведение дополнительных обследования: гормон Е3 и a-фетопротеин;
  • свыше 1:3000 – риска развития патологии у плода нет.

Расшифровка результата генетического анализа плода позволяет выявить до 1000 возможных заболеваний, начиная от тех, которые диагностируются хромосомным набором плода, до возможности установления тяжелых гемолитических заболеваний.

Основными преимуществами генетических исследований является:

  • высокая степень достоверности;
  • простота сбора биоматериала;
  • быстрота получения результата.

Читайте так же:  Вся информация про печеночные пробы

К недостаткам можно отнести:

  • высокую стоимость проведения анализа;
  • невозможность при проведении теста на онкологию получения 100% результата того, заболеет ли человек раком или нет.

Где можно сделать анализы

В Москве существует сеть клиник «Мать и дитя», в которых можно сдать анализ на определение кариотипа. Стоить такая процедура будет 5500 рублей. Здесь же возможно проведение более сложного генетического анализа плода.

Цена его составит 11250 рублей.

В «Ситилаб» стоит 5900 рублей. В лаборатории можно сделать анализ на выявление генетической тромбофилии за 3250 рублей.

Сеть лабораторий «Onclinic» проводит генетический анализ плода для определения его резус-фактора за 7500 рублей. Здесь же можно сдать кровь на генетическую тромбофилию за 5000 рублей.

В Санкт-Петербурге есть Медико-генетический центр, где проводят исследование на кариотип по крови за 3300 рублей, выявление причин возможного не вынашивания плода обойдется в 9250 рублей.

В сети «СМ-Клиник» можно провести обследование на кариотип, который будет стоить от 2400 до 10100 рублей. Здесь же можно сделать стандартный и расширенный анализ крови на возможные генетические заболевания, которые выявляются у новорожденных. Цена такого обследования по расширенной формуле – 36500 рублей.

Лабораторная служба Хеликс предлагает своим клиентам большой спектр исследований: генетический риск тромбофилии – 2430; определение кариотипа – 6290; расширенный тест на предрасположенность к ранней потере беременности – 7100 рублей.

Генетика помогает установить возможность передачи опасных заболеваний по наследству.

Обезопасить себя от выявленных болезней полностью невозможно, но пациент может проводить различные профилактические мероприятия с целью недопущения их развития.

Также генетические тесты помогают в определении наиболее действенных препаратов при лечении опасных заболеваний. Проведение исследований крови на генетику позволяет специалистам диагностировать еще на этапе планирования беременности ее возможный исход.

Также тесты помогают выявить у новорожденных склонность к тем или иным серьезным заболеваниям.

Источник: http://1pokrovi.ru/analizy-krovi/geneticheskij-analiz.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.